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代謝精準醫學中心在藥物基因組學研究領域取得重要進展

發表日期:2022-02-25   來源:河南省醫藥科學研究院   瀏覽次數:


近日,國際期刊《Frontiers in Pharmacology》(最新期刊影響因子5.818)2022年2月23日發表了代謝精準醫學中心郭建成教授團隊在藥物基因組學領域的最新研究成果,論文題目為Genetic Epidemiology of Medication Safety and Efficacy Related Variants in the Central Han Chinese Population with Whole Genome Sequencing。

藥物基因組學(Pharmacogenomics, PGx)通過個體的基因型指導臨床選擇適當的藥物,使用適當的用藥劑量,使患者既能獲得最佳治療效果,又能避免藥物不良反應,真正達到“用藥個體化”。但是目前關于基因組的研究中,歐美人群占比非常大。比如千人基因組計劃和gnomAD數據庫,中國人群占比都非常低。建立中國人自己的參照基因組,研究中國人群與藥物反應相關的基因(藥物基因)變異規律,對實現精準醫療和個體化用藥具有關鍵意義。

基于全基因組測序技術在中國人群中探討藥物基因,在河南省招募487名漢族健康人群,對招募對象進行了全基因組測序、生物信息學分析、藥物基因多態性分析?;?,731個相關的藥物基因最終發現了2,459,656個藥物相關變異,其中19.89%的變異未在dbSNP數據庫151版本中收錄,65.23%的變異在河南省漢族人群中是罕見的。PharmGKB數據庫收錄的2,635個具有臨床注釋信息的單核苷酸多態性位點在河南省漢族人群中檢測到2,139個,這2,139個變異與1KG3和gnomAD數據庫中的東亞人群的等位基因頻率相比,分別有1,790和1,920個具有臨床注釋的遺傳變異存在差異。對19,368個非同義變異的功能預測分析得到5,723個變異預測有害,這5,723個潛在有害變異影響著1,316個基因的功能,在這些變異中有1,281個是新變異,涉及733個基因。本研究探討了影響藥物反應的遺傳變異在河南省漢族人群中的分布情況并比較它們在不同種族人群中等位基因頻率的差異,豐富了我國漢族人群藥物基因組的遺傳學圖譜,對實現精準醫療和個體化用藥具有關鍵意義。

我院2019級研究生田均波、鄭州大學精準醫學中心張靜為論文共同第一作者,鄭州大學醫學科學院精準醫學中心郭建成教授許紅恩博士為該論文共同通訊作者。這項研究工作得到了鄭州大學協同創新項目、河南省醫學科技研究合作項目、河南省科技攻關項目等資助。

文章鏈接:https://doi.org/10.3389/fphar.2021.790832

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